科技日報記者 張夢然

由美國猶他大學健康中心、華盛頓大學、PacBio公司及其他機構的科學家組成的團隊，利用多種DNA測序技術，開發(fā)出了迄今為止最詳盡的跨代遺傳變化圖譜。這項研究揭示了人類基因組某些部分的變化速度遠超之前的認知，為深入探究人類疾病與進化的根源提供了新視角。該研究成果23日發(fā)表在《自然》雜志上。

通過比較父母和子女的基因組，科學家能夠檢測出新突變的發(fā)生及遺傳頻率。所有個體間的基因變異皆源于這些突變。隨著時間的變化，這些變異不僅導致了眼睛顏色差異、乳糖消化能力等特征的變化，還引發(fā)了各種罕見的遺傳疾病。

科學家估計，每個人身上大約有200個不同于父母的新基因變化，其中許多發(fā)生在特別難以研究的DNA區(qū)域。以往對人類基因變化的研究多集中在基因組中突變最少的部分，而此次研究借助先進的測序技術，揭示了之前無法觸及的人類DNA中變化最快的區(qū)域。

這項新研究對于遺傳咨詢具有重要價值，因為它能幫助回答類似“如果你的孩子患有一種疾病，這種疾病是遺傳自父母還是源于新的基因突變？”等問題。由“突變熱點”引起的變化更可能是個體獨有的，而非遺傳自父母，這意味著父母再生育其他孩子患同樣疾病的風險較低。反之，如果基因突變是由父母遺傳而來，則未來孩子的患病風險更高。

這一發(fā)現(xiàn)得益于一個樣本家庭，這個家族四代人捐獻了DNA，使科學家得以深入了解新變異是如何產(chǎn)生以及如何從父母傳遞給子女的，并以極高的細節(jié)水平了解了幾代人間基因組的變異和變化情況。

為獲取完整且高分辨率的基因變異隨時間變化的圖像，科學家使用了多種不同的技術對每個人的DNA進行了測序。某些技術最適合用于檢測最小的DNA變化；而另一些則可以一次性掃描大量的DNA片段，識別較大的變化，并檢查那些通常難以測序的基因組部分。通過將多種技術應用于同一基因組的測序，他們做到了在小規(guī)模和大規(guī)模上都能保持準確性。